每年的9月12日，被定为“预防出生缺陷日”，2021年已经是我国第十七个预防日，该节日为什么存在？原因与我国每年出生的缺陷患儿息息相关。我国人口基数庞大，同样也是出生缺陷高发国家之一。据西安市中心医院妇产科专家介绍，我国缺陷患儿发生率约为5.6%，每年出生缺陷患儿数量高达80万至120万。其中仅有20%-30%患儿经早期干预可以获得较好生活质量，还有30%-40%患儿在出生后死亡，约40%将成为终生残疾。

出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。一般由染色体畸变、基因突变、遗传因素或环境因素引起，也可能因为几种因素交互作用导致。上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心院长江忠仪曾表示：“在所有出生缺陷当中，占比最高的是先天性心脏病，大概占整个出生缺陷的27%。”此外还包括无脑儿、脑积水、开放性脊柱裂、脑脊膜膨出、唇腭裂、先天性心脏病、21三体综合征等先天性疾病。经过临床调查显示，导致缺陷儿出生的原因基本是因为遗传因素及环境因素。

2014年成立于洛杉矶的美国恩贝亚ASC生育医疗，作为国内头部中美直营公司之一，和美国顶级生殖医疗中心保持多年合作，接待过许多国内外不孕不育的家庭，从这些家庭的情况中恩贝亚ASC总结出环境因素其实有很大限制，因为人体需要接触化学污染、致畸类药物，暴露于射线等。相比之下，遗传因素占了大部分，父母任何一方有遗传病或染色体疾病都可能影响到胎儿，同时父母某一方年龄过大，也容易引起胎儿缺陷。恩贝亚ASC合作的诊所对高龄孕育家庭有资深经验，从这一角度也可以看出，高龄家庭面对生育会暴露出更多问题。

面对如此严峻的形式，提前预防就显得尤其重要。恩贝亚ASC指出不孕不育家庭由于自身多发性原因，使得胎儿发育不健全，当下的治疗方法可通过做PGD移植前基因检测，筛选染色体正常的优质胚胎进行移植，所以包含这一环节的第三代试管婴儿技术受到更多家庭的欢迎。同时，冻精冻卵等可以保持年轻生育力的方法，也走进更多家庭。当然，更好的预防措施就是父母在备孕时就做好孕前筛查及诊断，确保自己身体健康，抓住自己的黄金生育期，避免因病导致胚胎发育不良。虽然不是所有先天缺陷都可以预防，但良好的健康管理意识是能够大大提升健康宝宝的出生几率。照顾好下一代，我们任重而道远。